Estructura Familiar del Niño con Síndrome de Down

Autores: Dr. Bismarck Pinto y Carla de la Torre

RESUMEN:

El síndrome de Down es un trastorno genético humano que se presenta en uno de cada 800 a 1000 nacimientos, por lo que es considerado uno de los de mayor incidencia. Se caracteriza por una extracromatización del par de cromosomas 21 (trisomía 21) y es la causa más común de retardo mental de etiología conocida (Burns,1995; Down
Syndrome-healt issues, 2003; Egozcue, Guitart y Vidal, 1997).

La primera descripción del síndrome fue hecha en 1896 por Langdom Down, quien lo definió como “idiocia mongólica” y lo describió como una regresión al estado primario del hombre.

Después, en 1959, Jerome Lejeune describió el cariotipo con 47 cromosomas y designó esta particularidad como “trisomía 21” (Burns, 1995; Egozcue, Guitart y Vidal, 1997).

En la actualidad, y debido a su gran incidencia, muchos médicos, psicólogos y profesionales de la educación han centrado su atención sobre el síndrome de Down en diferentes dimensiones. Además, muchos padres de personas
diagnosticadas con síndrome de Down han formado asociaciones de apoyo con diferentes objetivos de orden social en pro de sus hijos.

En Bolivia se conoce el trabajo de asociaciones y grupos de apoyo para padres, como “Aywiña” y “Abopane”, y de instituciones de servicio terapéutico, como “Cerefe”, “Aula Kantuta” y el Instituto Departamental de Adaptación
Infantil (Álvarez, 1997).

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